AFFLIGEM / ROOSDAAL - Axl (11) is de enige gekende Belg met het syndroom van SLC6A1
Sinds het begin wisten we dat Axl niet evolueerde op dezelfde manier als andere kinderen. Hij was steeds zeer angstig, sliep slecht en was in alles algemeen trager.
Hij viel regelmatig, was heel veel ziek en praten deed hij op veel latere leeftijd. Het was een heuse zoektocht om uit te zoeken wat er juist was.
Axl ziet er namelijk helemaal normaal uit. Het is pas vanaf zijn 5 jaar dat we dieper gingen zoeken naar de oorzaken en van het ene onderzoek in het andere terechtkwamen.
Na enkele misdiagnoses zijn we terechtgekomen bij een neuroloog in Inkeldaal, deze zag onmiddellijk het probleem. Na terug enkele onderzoeken en weken verder, kregen we te horen dat Axl epilepsie had.
Hiervoor startte we medicatie en dit was sinds eind 2016 en tot op vandaag is het ons nog niet gelukt zijn epilepsie onder controle te houden. De ene medicatie werkt beter dan de andere, maar het lijkt alsof zijn brein zich na enige tijd verzet.
Ook waren er nog andere problemen, zoals spraak, angst, mentale achterstand en psychische problemen.
Het is pas na een 2de DNA onderzoek dat we het verdict kregen. Axl heeft het syndroom van SLC6A1.
SLC6A1 is een gen dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van een bepaald transport eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het transport van het stofje GABA in de hersencellen. GABA is de belangrijkste inhiberende (remmende) neurotransmitter in ons hoofd en is dus ontzettend belangrijk om tot rust te komen, je veilig te voelen, prikkels te verwerken etc. Bij kinderen met een SLC6A1 genafwijking wordt GABA dus niet goed in de hersenen getransporteerd. Hierdoor is er te weinig GABA aanwezig waardoor bepaalde hersencellen hun signalen niet goed kunnen doorgeven aan andere hersencellen. De bijbehorende symptomen zijn epilepsie, ontwikkelingsachterstand, problemen met taal en spraak, autistiforme kenmerken, concentratieproblemen, de hele tijd bewegen, adhd, moeilijk omgaan met emoties: bijvoorbeeld een volwassene nodig hebben om uit een heftige emotie te komen, stereotypieën, verstandelijke beperking etc. Er bestaat variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met deze SLC6A1 genafwijking hebben.
Dit syndroom is volgens het wetenschappelijk onderzoek van Denver op de 10de plaats van autisme, 6de plaats van epilepsie en speelt een belangrijke rol bij ADHD en psychische problemen.
Er is een bijzonder hoopvolle gentherapie in de Verenigde Staten waarvoor Axl intussen is ingeschreven. “De verdere ontwikkeling van deze therapie kost echter handen vol geld. Wij als ouders moeten dit bedrag zelf zien in te zamelen.
Er werden al enkelen activiteiten op touw gesteld zoals de Kerstmarkt in Affligem, Wil je Axl steunen dit kan via BE23 0018 7679 4291 mededeling 'actievooraxl'
