TERNAT - Midwinter geeft cheque voor onderzoek ziekte Duchenne
Altitude 1742 en MidWinter Lombeek overhandigden een cheque ter waarde van 22.500 euro aan Prof. Dr. Nathalie Goemans (UZ Leuven) voor haar onderzoek naar de spierziekte van Duchenne. Dit bedrag werd verzameld tijdens de MidWinter Lombeek-editie van 2012. De voorbije drie jaar werd met MidWinter in totaal reeds 62.500 euro verzameld. Ondanks de Siberische wintertemperaturen kon MidWinter vorig jaar rekenen op een grote opkomst en op een mooi bedrag dat zoals elk jaar integraal naar dit goede doel gaat. De voorbije jaren hebben Prof. Dr. Goemans en haar team hiermee al heel wat beloftevolle research kunnen doen.
"Ik ben sinds eind jaren ’80 bezig met het onderzoek naar de ziekte van Duchenne en de laatste jaren werd er een enorme vooruitgang geboekt ”, zegt Dokter Goemans.
Op zaterdag 2 februari 2013 maakt MidWinter zich op voor zijn inmiddels vierde editie in het centrum van Lombeek, dat naar jaarlijkse traditie volledig overdekt zal zijn en in een winterse après-skisfeer zal baden. Zoals elk jaar zetten tal van vrijwilligers, plaatselijke verenigingen en sponsors hun beste beentje voor om er een gezellig familiegebeuren van te maken. Mensen samenbrengen en tegelijkertijd inzetten voor het goede doel blijft de hoofdreden om dit winterse event te organiseren.
Ook aan de vierde editie zullen jong en oud hun hartje kunnen ophalen. Nieuw is de verwarmde kindertent boordevol leuke kinderanimatie. CC De Ploter zorgt voor innovatief straattheater. Op het hoofdpodium verwachten we onder andere al volgende artiesten : Laura Omloop, Bandits en Sax the DJ ft. Gerrit De Cock. De hoofdact zal later bekend worden gemaakt.
De toegang is gratis. Diverse verenigingen zorgen voor chalets met lekkere gerechten en warme drankjes.
Naar jaarlijkse traditie wordt de aftrap voor MidWinter gegeven met een grote eclairverkoop. Die vindt plaats op woensdag 30 januari 2013.
Wat is de ziekte van Duchenne ?
De ziekte van Duchenne of spierdystrofie van Duchenne (DMD) is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft voornamelijk mannen aangezien het recessieve gen dat aan de basis van de aandoening ligt op het X-chromosoom ligt, en mannen slechts één X-chromosoom hebben. Zoals andere X-gebonden aandoeningen, wordt ook deze via de moeder geërfd, als zij drager ervan is. De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercel. Hierdoor functioneren de spieren niet zoals het zou moeten en is er sprake van een verminderde spierkracht.
Op dit ogenblik is er nog geen causale therapie om dit gendefect op te lossen en het dystrophine-eiwit te herstellen in de zieke spiervezels. Een aantal denkpistes in de richting van gentherapie worden volop onderzocht, maar zijn nog niet klinisch toepasbaar. Men is dan ook vooral aangewezen op optimale kinesitherapeutische, orthopedische, pneumologische en cardiologische begeleiding.
Er is een groeiende ervaring in het gebruik van corticosteroïden voor deze aandoening. Onder deze medicamenteuze behandeling, gestart in de ambulante fase vanaf 4 jaar, ziet men de spierkracht verbeteren en de spierafbraak vertragen,
Exon skipping : ‘oligo’s’ slaan een brug over een defect exon
Het dystrofine gen is het langste gen van het menselijk lichaam en bestaat uit in totaal 79 exonen. Exonen zijn korte stukjes genetisch materiaal met een specifieke code die moeten zorgen voor de aanmaak van eiwit. Bij de ziekte van Duchenne is er sprake van een mutatie van bepaalde exonen, waardoor het RNA niet voorbij de fout kan lezen. Hierdoor kunnen de achterliggende exonen niet worden afgelezen wat resulteert in een niet-functioneel dystrofine eiwit en in de ernstige symptomen van de ziekte van Duchenne. Momenteel worden voor de ziekte van Duchenne op RNA-modulatie gebaseerde therapieën ontwikkeld, zogeheten antisense oligonucleotiden die tot exon skipping leiden. Deze ‘oligo’s’ slaan een brug over een defect exon naar het volgende exon, waardoor nieuw functioneel dystrofine eiwit wordt geproduceerd.
